電話予約 代表 03-3416-0181 平日 午前9時00分～午後4時00分 「遺伝カウンセリングの初診予約」または「遺伝（診療科）の初診についての問合せ」とお伝えください。 11欠失 ・11p12-p14欠失症候群 ・Jacobsen症候群 11qサブテロメア欠失 ・16p11. 詳細な原因について不明であるものの、神経堤分裂の障害、胚形成中の第一および第二鰓弓の異常発達ならびに胎盤血管の閉塞を引き起こす遺伝学的および環境的要因が疾患原因として考えられています 2。
4
、2001より）。 トリチャーコリンズ症候群• プラダーウィリー症候群• 当医院の考え方、私の考え方になりますが、補綴（かぶせたり、インプラント、ブリッジ）の専門医に診断を仰ぐことが大切だと考えます。 舌咽神経、咽頭のさまざまな筋肉成分、食道など. 神経線維腫症• 表現型における特徴的所見の存在、X線撮影像（Rx、CT、およびMRI）が臨床診断に有用となります。
ヌーナン症候群• 診断の確定後、各疾患に固有な合併症の予防・早期発見や治療・酵素補充療法などを行うとともに、院内各科との連携を図っています。
スティックラー症候群• ケルビズム• チューブ留置が困難な場合や耳漏などが続く場合は、骨導補聴器や軟骨伝導補聴器などの装用も適応です。 . この為、類皮腫の早期診断および外科的切除は、特に小児期における弱視および斜視を予防する可能性があります。 ） 先日も、６歯以上永久歯が無いと認められた高校生の患者さんの診断をしま した。
特に、併存症や診療非協力等により治療が困難であったり、全身麻酔下での歯科処置が必要な患児の対応を行っています。 フリーマン・シェルドン症候群• 唇顎口蓋裂• ポリエックス症候群（XXX症候群、XXXX症候群及びXXXXX症候群を含む）• しかし、遺伝医学の進歩により様々な疾患の原因が明らかになり、新しい薬物療法の導入や遺伝子治療、iPS細胞の開発等が進み、難病研究の急速な進展が期待されています。
早期に眼科的検査を開始するのが望ましいです。
遺伝性および希少疾患からの回収. クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群• 幼児期以降に疾患がみつかったお子さん、時には成人や高齢者の方も治療いたします。 . 遺伝診療科スタッフ（臨床遺伝専門医、遺伝カウンセリングナース）が対応します。 Medina et al。
2