尿素サイクル異常症（指定難病２５１）
酵素・補酵素・その他のタンパクの欠損 [ ] フェニルケトン尿症は次のタイプに分けることができる。
酵素・補酵素・その他のタンパクの欠損 [ ] フェニルケトン尿症は次のタイプに分けることができる。
子供の成長や活動性に合わせて、食事は栄養状態に障害を与えないように，フェニルアラニンもしくはチロシンの欠乏が生じないように、注意深く血中のフェニルアラニンとチロシン濃度を定期的にモニターする必要があります。 しかし、極度な飢餓状態に陥ったり糖尿病を発症したりするとブドウ糖が十分に利用できなくなることで、脂肪酸が分解されるようになり、ケトン体は放出されるようになります。
疾患の概要 自家中毒症 ケトン血性嘔吐症 は、診断名というより一種の状態の名前ですが、病因は明確ではありません。 負荷試験 デスモプレッシンを負荷し、尿量が減少するか検査する。
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フェニルピルビン酸はさらに代謝されてフェニル乳酸やフェニル酢酸、フェニルグルタミン酸となる。
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BH4負荷テストは、BH4を大量に与えたときに血中のフェニルアラニンが一定量以上減少するかどうかをみるもので、古典的フェニルケトン尿症では減少がみられないが、ビオプテリン代謝異常症では減少します。
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